Paciente de 54 anos recebe acompanhamento multiprofissional no Ambulatório de Transtornos do Movimento. A enfermidade é grave, de progressão rápida, e causa perda acelerada de funções cognitivas e motoras.

Um caso de Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade neurodegenerativa rara, grave e de rápida progressão, foi diagnosticado recentemente no Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe (HU-UFS/HU Brasil). O paciente tem 54 anos e recebe acompanhamento de uma equipe multiprofissional do Ambulatório de Transtornos do Movimento da instituição.

A DCJ provoca deterioração rápida das funções cognitivas e motoras. Entre os sintomas estão alterações de comportamento, lapsos de memória, dificuldade para realizar atividades cotidianas, desequilíbrio e movimentos involuntários. Em diversos casos, a evolução ocorre ao longo de semanas ou de poucos meses, diferentemente de outras doenças neurodegenerativas que progridem ao longo de anos.

A condição ganhou ampla repercussão nacional após o diagnóstico do piloto, mecânico e especialista em segurança aérea Lito Sousa, de 59 anos, o que aumentou a atenção sobre os sinais, o diagnóstico e a evolução dessa doença pouco conhecida.

O neurologista clínico e professor voluntário do HU-UFS/HU Brasil, Helton Benevides, explica que a DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas, causadas por príons — proteínas que, ao adquirir uma forma anormal, passam a induzir alterações em outras proteínas cerebrais e a provocar lesão progressiva dos neurônios.

“O diagnóstico começa principalmente pela história clínica. A pessoa apresenta uma piora neurológica muito rápida, geralmente ao longo de semanas ou poucos meses. A investigação costuma envolver ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquor, obtido por punção lombar. Atualmente, um exame chamado RT-QuIC ajuda a identificar a proteína priônica anormal, o que aumenta bastante a segurança do diagnóstico ainda em vida.”

Embora a evolução acelerada seja característica, ela não é suficiente para confirmar a doença, já que outros quadros, inclusive tratáveis, podem se apresentar de forma semelhante. Na forma esporádica — responsável pela maioria dos casos — a sobrevida média é de aproximadamente um ano.

“Doenças neurodegenerativas muito mais conhecidas, como Alzheimer ou Parkinson, costumam evoluir gradativamente ao longo de anos. Na DCJ, a deterioração, não apenas cognitiva, pode acontecer em semanas ou meses.”

Os primeiros sinais podem ser inespecíficos, como apatia, depressão, irritabilidade, tontura e alterações do equilíbrio. Com a progressão, surgem manifestações mais características, como mioclonias — contrações musculares súbitas e involuntárias — que podem ser desencadeadas por estímulos sensoriais.

Não existe tratamento capaz de curar ou interromper a progressão da DCJ. O manejo é voltado ao controle dos sintomas, conforto e qualidade de vida, com apoio de fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição e outros profissionais. Benevides ressalta:

“É fundamental dizer que existem outras doenças, inclusive algumas potencialmente tratáveis, que podem produzir um quadro semelhante. Portanto, uma evolução rápida não significa automaticamente DCJ.”

A forma clássica da DCJ não é transmitida pelo convívio social habitual; não há transmissão por contato físico cotidiano, ar, saliva ou relações sociais comuns. Formas adquiridas são extremamente raras e, historicamente, estiveram ligadas a procedimentos médicos específicos realizados em décadas passadas. O acompanhamento multiprofissional e os cuidados paliativos são indicados desde o diagnóstico para dar suporte ao paciente e à família.